Lapsivesipunktio

Tämä viikko on kokonaisuudessaan ollut aika stressaava. Olemme juosseet V:n kanssa niin naistenklinikalla, Porvoon sairaalassa kuin neuvolassa. Meidät kutsuttiin akuutisti naistenklinikalle lapsivesipunktioon, sillä kuulumme Robertsonin translokaation takia riskiryhmään. Translokaatiosta ei oltu neuvolassa aiemmin hötkyilty. Siihen ei oikeastaan ole otettu aiemmin mitään kantaa. Ainoastaan V:n suku on muistutellut ja kehottanut ottamaan itse yhteyttä perinnöllisyysklinikalle. V:n puolen suvussa usealla on Robertsonin  translokaatio, joka määritellään lyhykäisyydessään Norio-keskuksen sivuilla näin:

"Robortsonin translokaatio kromosomien 13 ja 14 välillä aiheuttaa lisääntyneen riskin keskenmenoihin. Translokaatiota kantavilla miehillä on kohonnut riski infertiliteettiin. Lisäksi spontaanialkuisissa raskauksissa on pieni riski (noin 1 %n luokkaa) siihen, että syntyneellä lapsella on 13-trisomia. Suurin osa raskauksista, joissa sikiöllä on trisomia 13, keskeytyy, ja tämän ainakin osittain selittää kohonneen keskenmenoriskin."

V:llä on tasapainottunut tarnslokaatio, jossa kromosomien 13 ja 14 pitkät varret ovat kiinnittyneet toisiinsa muodostaen ikään kuin yhden yhdistelmäkromosomin. Kaikki tavanomainen tieto, mitä kiinnittymättömissäkin kromosomeissa 13 ja 14 on, löytyy tästä yhdistelmästä. Mitään ei siis ole hävinnyt tai tullut lisää. Translokaation kantaja on siis täysin terve, hänellä vain on tavanomaisen 46:n sijasta 45 kromosomia, koska yksi on tuollainen yhdistelmäkromosomi. V:n kaltaisia on väestössä jonkun verran, noin yksi 1300:sta.

Meidän kohdalla translokaatio olisi voinut tarkoittaa lapsettomuutta tai useampia keskeytyneitä raskauksia. Niitähän on voinut olla, sillä osa keskenmenoista tulee niin varhain, ettei niitä itse edes ehdi huomata. lääkäri osasi kertoa, että jos kuukautiset alkavat tiputteluvuodolla muutama päivä ennen varsinaista vuotoa, voi kyseessä olla myös keskeytynyt raskaus. Toisaalta riski saada sairas lapsi on myös kohonnut, jonka takia meidät ohjattiin lapsivesipunktioon. Pahimmillaan kyseessä on 13-trisomia, josta perinnöllisyyslääkäri (tai joku sellainen viisas mies) osasi kertoa enemmän. Hän tietää yhden tapauksen, joka on elänyt vuoden verran, usein lapsi kuolee viikon kuluessa. 13-trisomia kuulostaa mielestäni turhalta kärsimykseltä ja kuolemalta, ei edes sairaudelta. Lapsella voi olla myös väärin tasapainottunut translokaatio, jolloin lapsella on usein syntyessään jonkin asteisia ongelmia (liikaa sormia, vaikea oppimisvaikeus, huulihalkio yms.).

Todennäköisesti vauva V:llä ei ole mikään hassusti, sillä hän on kasvanut täysin normaalisti eikä mitään rakenteellisia poikkeamia ole huomattu. Toki kaikkea ei voi nähdä rakenteista, kuten perinnöllisyyslääkäri meille sanoi: "Ei kadulla kulkevista ihmisistä välttämättä päälle päin näe, kenellä on pään sisällä ongelmia". Viime perjantaina saimme kuitenkin jo tietää, ettei ole kyse 13-trisomiasta, joka olisi se kaikkein ikävin vaihtoehto. Minulla alkaa olla viikkoja niin paljon, että raskauden keskeytykseen on viimeiset hetket. Vaikka tietenkin eettiset ongelmat ja henkinen puoli ovat tässä tapauksessa kaikkein pahimpia, minähän tunnen jo lapseni liikkeet.

Lähdimme siis viime tiistaina pikapuolin naistenklinikalle Helsinkiin. Ensin tapasimme perinnöllisyyslääkärin, joka viihtyi kanssamme melkein tunnin. Saimme paljon tietoa ja nenäliinoja ei tarvinnut käyttää, vaikka puhuimme myös raskauden keskeyttämisestä myöhäisillä viikoilla. Tässähän tapauksessa synnytys käynnistetään ja lapsi synnytetään, se ei vain selviä ollessaan niin pieni. Seuraavaksi tehtiin toisen todella mukavan lääkärin kanssa rakenneultra uudemman kerran. Kaikki tarpeellinen löytyi, jopa se puuttuva keuhkovaltimo, joka vielä viime viikolla oli piilossa. Sitten olikin aika päättää, lähdetäänkö punktiota tekemään.

Lääkärit eivät varmaan voineet olla korostamatta riskejä, joita lapsivesipunktioon liittyy. Minulle koko sanan kuuleminen ensin puhelimessa aiheutti välittömän itkukohtauksen. Näytteenotto on pelottava, sen jälkeen täytyy maata jalat ristissä kotona muutama päivä pelkäämässä. Ja vaikka kuinka ristii jalat, mitään ei ole tehtävissä jos lapsivedet menevät. Terveystalon nettisivuilla lapsivesipunktiosta sanotaan seuraavaa:

"Lapsivesipunktiota käytetään sikiön kromosomimuutoksen toteamiseen tai poissulkemiseen tilanteessa, jossa alkuraskauden sikiöseulontatutkimus on hälyttänyt kohonneesta kromosomimuutoksen riskistä. Tutkimuksessa ohut neula pistetään ultraääniohjauksella äidin vatsanpeitteiden läpi lapsivesitilaan, josta otetaan lapsivesinäyte. Toimenpide tehdään aseptisesti, eikä normaalisti sujunut toimenpide vaadi jälkitarkastusta. Tavallisimmin tutkimus tehdään raskauden 15.-16. viikoilla."

Minulla viikkoja oli viime tiistaina jo 20, joten olin siitäkin hermostunut. Miksi tästä ei oltu keskusteltu aiemmin? Tavallisesti keskenmenoriski on noin 0,5 %, eli yksi lapsi kahdesta sadasta kuolee lapsivesipunktiosta aiheutuneen lapsivedenmenetyksen infektioihin. Kaikkein kamalinta olisi se, että me kuuluisimme juuri tuohon 0,5 %, ja täysin terve lapsi kuolisi tutkimuksen takia. Sen takia, että me olemme halunneet helpottaa omaa oloamme teettämällä tutkimuksia. Vai onko kyseessä todella vakavan sairauden poissulkeminen, joka aiheuttaisi lapselle tarpeetonta kärsimystä? Rakenneultran jälkeen en ollut valmis punktioon, vaan tarvitsin hetken miettimisaikaa.

Mietimme asiaa kanttiinin puolella yhden kahvikupin verran, ja palasimme takaisin ultrapöydälle. Näytteen saa ottaa, vaikka pahaa se teki. Lääkäri katsoi ultralla missä kohtaa vauva oli ja mistä hän saa näytteen otettua. Seuraavaksi vatsaan siveltiin desinfioivaa punaista ainetta (koko masu oli ihan puneinen) ja valmisteltiin neula. Neula oli pitkä ja todella ohut, neulakammoiselle kenties melko painajaismainen. Minä en katsonut, kun neula työnnettiin vatsan läpi, vaan pidin silmiä kiinni. Neulan työntäminen ei sattunut, tuntui hieman inhottavalle. Tämä on kuitenkin yksilöllistä, sillä jollain menee verisuonia enemmän juuri siinä kohdassa, josta neula pistetään, jolloin voi kivun takia olla vaikeaa pysyä paikoillaan. Neulan kautta imettiin muutama purkki lapsivettä (neula oli niin ohut, että lääkäri sai oikeasti imeä kovaa, että sai purkkiin näytettä). Neula oli paikoillaan reilun minuutin verran. Katselin ultrasta, miten neula hengaili vauvan pään vieressä. Se tuntui aika kamalalle. Veden imemisen tunsi lähinnä huimaavana tunteena päässä, se ei ollut kivuliasta.

Kun näyte oli otettu, jalat olivat aika vetelät. Kävelin kuin vanha mummo ulos naistenklinikalta. Pelotti ja harmitti, vaikka halusin ajatella, että meidän kohdalla kaikki on hyvin. En tuntenut mitään sen kummempia kipuja, eikä minun tarvinnut illallakaan ottaa särkylääkettä. Muutama päivä meni ihan hyvin, mutta pe-la välisenä yönä tunsin muutamaan otteeseen jotain lorahtavan. Säikähdin tämän olevan lapsivettä, mutta kun käväisin päivystyksessä tarkistamassa asian, oli lapsivesinäyte negatiivinen. Väärä hälytys siis, mutta sainpahan mielenrauhan!


Olen muutenkin huomannut, kuinka mukavasti minua on kohdeltu ihan kaikkialla. Luultavasti raskaana olevia naisia hiukan "varotaan", eikä heitä tyrmätä ainakaan suoralta kädeltä. Raskaana oleva nainen saa aika paljon anteeksi ja hänelle ollaan mukavia. Tulee sellainen naisellinen ja kunnioitettu olo, mikä pitäisi varmaan olla aina. Onhan naiseus jo itsessään hieno juttu. Porvoon synnäri lakkautetaan vuoden 2016 loppuun mennessä, joka on mielestäni surullista ja väärin. V ehtii toki syntyä ennen sitä, mutta millaisen dominoefektin synnärin lakkauttaminen aiheuttaa? Seuraavaksi lähtee anestesialääkäri, sitten TEVA, sitten päivystys ja lopulta joitakin poliklinikoita, koska ei ole päivystystä. Porvoosta ei ole Helsinkiin matkaa nimeksikään (painavalla kaasujalalla pääset Meilahteen 45 minuutissa), mutta oman jännityksensä kuvioon tuo ruuhkat sekä autotiellä että sairaalassa. Naistenklinikalla tutkailin täyteen buukattua parkkihallia. Minne ne 919 synnyttävää naista ja vauvaa laitetaan ja mihin heidän autonsa mahtuu? Autosynnytykset lisääntyvät varmasti. Ehkä HUS alkaa jakaa sellaisia "miten synnytät autossa" ohjevihkosia kaikille kauempaa synnyttämään tuleville.


Toistaiseksi voin lapsivesiasian kanssa huokaista. Eilen uskalsin mennä jopa jumppaan, joka oli aika kivaa. Vatsassa kyllä vähän nippaili tunnin kyykkäilyn ja pomppisen jälkeen, mutta ehkä se kuuluu asiaan.